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Autismo y genética: de la culpa a la comprensión científica

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12 octubre, 2026
en Opiniones
Marlyn Fabian

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Por Marlyn Fabián Paulino Neuropsicóloga Educativa

Hablar de autismo es hablar también de preguntas. Durante años, muchas familias se han preguntado qué pudo haber causado el diagnóstico de su hijo o hija: ¿una vacuna?, ¿la alimentación durante el embarazo?, ¿algún medicamento?, ¿una infección?, ¿algo que la madre hizo o dejó de hacer?

Estas preguntas no son menores. Detrás de ellas suele existir una preocupación profundamente humana y, en ocasiones, un sentimiento de culpa que no encuentra sustento en la evidencia científica.

La investigación contemporánea nos ofrece una perspectiva diferente. El trastorno del espectro autista (TEA) tiene una importante contribución genética, pero no existe un único “gen del autismo”. Su arquitectura genética es compleja e involucra numerosas variantes, algunas heredadas y otras que pueden aparecer espontáneamente durante el desarrollo. Esto ayuda a explicar por qué el espectro autista es tan diverso y por qué dos personas con el mismo diagnóstico pueden presentar perfiles completamente diferentes.

La genética no es destino

También es importante comprender que heredabilidad no significa destino. Que una condición tenga una elevada contribución genética no significa que pueda predecirse de manera determinista en una persona concreta. La expresión del neurodesarrollo es resultado de procesos complejos y todavía existen aspectos que la ciencia continúa investigando.

En este contexto, resulta fundamental diferenciar entre lo que se ha planteado como hipótesis y aquello que la evidencia científica realmente respalda.

La Autism Society of America, en una declaración publicada en agosto de 2026, señaló que décadas de investigación y estudios realizados en millones de personas no han demostrado una relación causal entre las vacunas y el autismo. De igual manera, una revisión sistemática reciente de la Organización Mundial de la Salud concluyó que la evidencia disponible no respalda una relación causal entre las vacunas y el TEA.

Otro tema que ha generado preocupación es el consumo de paracetamol durante el embarazo. Un amplio estudio publicado en JAMA Internal Medicine en junio de 2026, que incluyó inicialmente más de 700,000 parejas madre-hijo y posteriormente utilizó un análisis entre hermanos para controlar determinados factores familiares, no encontró una asociación entre la exposición prenatal al paracetamol y el autismo.

Esto no significa que todos los medicamentos sean inocuos durante el embarazo ni que la investigación científica haya terminado. Significa algo más preciso: la evidencia de ese estudio no respalda al paracetamol prenatal como causa del TEA.

De la evidencia a la comprensión

Tampoco existe fundamento científico para responsabilizar a una madre por la alimentación que tuvo durante el embarazo o por una conducta específica como explicación del autismo de su hijo. La nutrición prenatal y otros factores del desarrollo continúan siendo áreas de investigación, pero debemos recordar una regla esencial de la ciencia: una asociación no demuestra necesariamente causalidad.

Como profesionales que trabajamos con niños, adolescentes y familias, tenemos también una responsabilidad en la manera en que comunicamos esta información. No basta con evaluar y diagnosticar; debemos evitar que nuestras palabras generen culpa innecesaria.

Cuando una familia recibe un diagnóstico de autismo, la pregunta no debería ser únicamente “¿por qué ocurrió?”, y mucho menos “¿qué hizo mal la madre?”. Una pregunta más útil es: “¿qué necesitamos comprender de este niño y qué apoyos necesita para desarrollarse de la mejor manera posible?”

La genética puede aportar información valiosa para comprender determinados perfiles de neurodesarrollo y, en algunos casos, orientar estudios médicos adicionales. Sin embargo, ninguna prueba genética sustituye la evaluación clínica, psicológica, neuropsicológica y del desarrollo.

El autismo tampoco puede reducirse a una alteración genética. Detrás de cada diagnóstico existe una persona con fortalezas, necesidades, intereses, capacidades y una trayectoria de desarrollo particular.

Cambiar la pregunta

Por eso considero que uno de los grandes desafíos actuales no es solamente continuar descubriendo los mecanismos genéticos y neurobiológicos del autismo, sino aprender a comunicar ese conocimiento de manera responsable y humana.

La ciencia nos está ayudando a cambiar la pregunta. Ya no se trata de buscar culpables donde la evidencia no los ha encontrado. Se trata de comprender el neurodesarrollo, reconocer la diversidad y ofrecer apoyos basados en evidencia.

Quizás uno de los mayores aportes que podemos hacer a las familias sea precisamente ese: sustituir la culpa por conocimiento, los mitos por evidencia y el miedo por comprensión.

Referencias

• Autism Society of America. (2026). Statement on vaccines and autism.

• Luo, S., et al. (2026). Prenatal acetaminophen use and autism risk. JAMA Internal Medicine, 186(9), 1102–1111.

• World Health Organization. (2026). Vaccines, thiomersal and autism spectrum disorder. WHO.

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