SANTO DOMINGO. – Un equipo multidisciplinario de científicos de Mayo Clinic, en colaboración con expertos de Virginia Tech, identificó que la enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica —conocida comúnmente como hígado graso— no constituye una sola patología, sino un conjunto de cinco subtipos biológicos distintos. El hallazgo científico, publicado en la revista especializada Nature Communications, demuestra que cada subtipo conlleva riesgos diferenciados de progresión hacia la insuficiencia hepática, cirrosis, cáncer, afecciones cardíacas o la necesidad de trasplante de órgano.
La investigación precisa que, si bien algunos subtipos están vinculados a factores metabólicos como la obesidad y la diabetes, otros responden directamente a variantes genéticas hereditarias. Estas variantes genéticas incrementan el riesgo de daño hepático severo incluso en pacientes que no presentan indicadores clínicos habituales de disfunción metabólica.
Metodología genómica y diagnóstico de alta precisión
Para la caracterización de los subtipos biológicos, los investigadores analizaron datos genéticos y clínicos de más de 4,600 pacientes procedentes del Atlas de Datos de Investigación de Mayo Clinic y del Estudio Tapestry, el cual integra información genómica de más de 100,000 participantes. Mediante modelos computacionales avanzados, el estudio evaluó enzimas hepáticas, índice de masa corporal, perfiles lipídicos y comorbilidades como la apnea del sueño y la depresión.
Los resultados revelan además repercusiones sistémicas no documentadas anteriormente, vinculando subtipos específicos con afecciones extrapáticas como la migraña y trastornos neuropsiquiátricos. Los científicos proyectan validar estos hallazgos en poblaciones más amplias para evaluar la eficacia de terapias dirigidas, incluyendo el uso de agonistas del receptor de GLP-1.
«Cuando se analizan conjuntamente datos clínicos y genómicos a esta escala, se identifican patrones de progresión que de otro modo permanecerían ocultos. Separar estos subtipos permitirá personalizar los tratamientos según la biología subyacente de cada paciente», afirmó la bioinformática y coautora principal del estudio en Mayo Clinic, Dra. Shulan Tian.
«El estudio redefine cómo entendemos las enfermedades complejas, permitiendo anticipar la evolución patológica antes de que ocurran daños irreversibles en los tejidos», destacó el director asociado de investigación de la institución, Dr. Eric Klee.
«La integración de datos genéticos masivos con historiales clínicos detallados transforma de manera directa la atención médica y el cribado preventivo global», puntualizó el director ejecutivo del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic, Dr. Konstantinos Lazaridis.
Repercusión en la salud pública y el sistema sanitario dominicano
La patología afecta actualmente a cerca del 30 % de la población adulta a nivel mundial, registrando una presencia relevante en la República Dominicana asociada a la prevalencia de síndrome metabólico, diabetes tipo 2 y obesidad. La identificación de estos subtipos facilita la implementación de protocolos de detección temprana y cribado molecular en el sistema de salud nacional durante el período 2025-2026.
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